Есть ли наследственная предрасположенность у НАЖБП?

15 января 2024, Понедельник 12:01 Просмотров: 68

Гетерогенность фенотипов пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени (НЖБП) обосновывает необходимость поиска факторов, оказывающих влияние на особенности течения данной патологии у разных пациентов [1]. Среди прочего рассматриваются и генетические предпосылки к развитию НЖБП. Так, чтобы идентифицировать генетические варианты, способствующие различиям в содержании жира в печени, S. Romeo et al. [2] провели полногеномное исследование ассоциаций вариантов нуклеотидных последовательностей в многоэтнической популяции (в конечный анализ были включены 9229 образцов). Было установлено, что мутация I148M, кодируемая аллелью G (в rs738409) в гене PNPLA3 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 3 — белок 3, содержащий домен пататин-подобной фосфолипазы; прежнее название — адипонутрин)1, тесно связана с повышенным уровнем жира в клетках печени и воспалением органа. Аллель G наиболее часто выявлялась у латиноамериканцев — в популяции, более восприимчивой к НЖБП, при этом отмечалось двукратное увеличение содержания жира в печени у гомозигот PNPLA3-148M в сравнении с неносителями. По итогу работы был сделан вывод, что вариабельность PNPLA3 способствует этническим и межиндивидуальным различиям в содержании жира в печени и предрасположенности к НЖБП.

В статье рассмотрены данные по распространенности мутаций гена PNPLA3 в популяции, их взаимосвязь с лабораторными показателями и прогнозом, а также приведены результаты собственного исследования, включавшего пациентов с НЖБП.

Продолжить чтение статьи в разделе Слушателям.